一项重大调查披露，欧洲至少197名儿童的出生，竟源于一名在不知情情况下携带高致癌风险遗传突变的捐精者。这些孩子中已有部分离世，而继承此基因突变者，一生中罹患癌症几乎难以避免。
英国广播公司（BBC）报道，这名匿名男子从2005年学生时代就开始有偿捐精，他的精子在约17年间被广泛用于生育治疗。尽管他本人健康，也通过所有常规筛查，但他的部分细胞DNA在出生前就发生突变。
这个突变破坏了TP53基因，而这个基因对阻止人体细胞癌变至关重要。虽然捐精者身体的大部分细胞没有这个危险突变，但他的精子中多达20%携带着它。如果孩子是由这些带有突变的精子受孕，那么这种突变就会存在于孩子全身的每一个细胞里。
这种病症叫做李-弗劳美尼综合征（Li-Fraumeni syndrome）。患者一生中患癌症的几率高达90%，特别容易在童年时期发病，成年后患乳腺癌的风险也极高。
伦敦癌症研究所的癌症遗传学家特恩布尔指出：“这是一个极其可怕的诊断结果。这对家庭来说是一个非常沉重、长期的负担，显然具有毁灭性。”
患者须每年进行全身和脑部核磁共振扫描，并定期进行腹部超声检查以尽早发现肿瘤。许多女性甚至选择切除乳房以降低罹癌风险。
这项由包括BBC在内的14家公共广播机构共同完成的欧洲广播联盟调查新闻网络调查显示，实际受影响儿童人数远超此前估计。
今年早些时候，欧洲人类遗传学会会议上，医生们就曾发出警告，称已发现多起通过捐精出生并患癌的儿童病例。当时，在已确认的67名儿童中，有23人携带这种基因突变，其中10人已被确诊患癌。
在通过信息公开申请以及对医生和患者的采访，本次调查发现，实际因此出生的儿童人数要远超预期。目前已确认至少有197名儿童出生，但由于尚未收集到所有国家的数据，最终数字可能还会更高。目前尚不清楚这197名儿童中有多少人继承这种危险突变。
法国鲁昂大学医院的癌症遗传学家卡斯珀医生在调查中沉重地说：“我们已经看到很多孩子罹患癌症，有些孩子甚至已经患上两种不同的癌症，其中一些在非常年幼时就已经去世。”
这名捐精者的精子被14个国家的67家生育诊所使用。虽然英国的诊所没有直接购买这些精子，但调查曝光后，丹麦当局星期一（12月8日）已通知英国人类受精与胚胎管理局（HFEA），确认有极少数英国家庭曾在丹麦接受生育治疗时使用该捐精者的精子。这些家庭目前都已收到通知。
目前，全球范围内并没有统一的法律来规定一名捐精者的精子最多能使用多少次，各国都是自行设定限制。欧洲精子银行承认，这些限制在部分国家“遗憾地被突破”，并称正在与丹麦和比利时当局沟通。
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太可怕了，这些孩子一出生就背负着这么大的风险。
这真是捐精筛查的巨大漏洞，常规检查竟然查不出来。
希望这些家庭能得到足够的支持和医疗帮助。
197个孩子…这个数字可能还只是冰山一角。
丹麦那边已经通知英国家庭了，不知道其他国家的处理进度如何。
看完心里沉甸甸的，这对父母和孩子都是毁灭性的打击。🤯
一个捐精者的精子被这么多诊所使用，监管也太松了吧。
李-弗劳美尼综合征，第一次听说这个病，患病几率这么高。
这新闻让我对辅助生殖技术又多了一层担忧。
确实，辅助生殖技术本身是福音，但监管不到位就成了灾难。
作者整理得很清晰，这种跨国调查报道不容易。
真是触目惊心，常规筛查看来有盲区啊，这些家庭该怎么办。
光是想想就揪心，这些孩子从出生就要面对如此残酷的命运。
李-弗劳美尼综合征，以前没听说过，90%的患癌率简直不敢想象。
这筛查机制必须得改进了，人命关天的事情。
跨国监管的漏洞太大了，一个捐精者的精子居然能流向这么多国家。
看完觉得心里堵得慌，科技发展带来的新问题也需要跟上啊。
希望后续能建立全球统一的监管标准和追溯机制，避免悲剧重演。
这不仅仅是医疗事故，更是涉及伦理和人道主义的大问题。👍
数字太惊人了，197个孩子背后是197个家庭的痛苦。
这种遗传筛查的漏洞确实令人震惊，希望医学技术能尽快跟上。
光是想想这些孩子每年要做那么多检查就觉得心疼。
丹麦处理得还算及时，不知道其他国家会不会跟进。
辅助生殖技术本应是带来希望的，现在却成了噩梦。
看完感觉需要好好科普一下捐精前的基因筛查重要性。
这些家庭现在最需要的是心理支持和医疗资源。
跨国监管缺失的问题太严重了，必须尽快立法。
作者辛苦了，整理这么复杂的跨国案例不容易。👍
希望媒体能持续关注后续进展，给这些家庭一个交代。
原来捐精还有这么高的风险，以前完全没意识到。
这种遗传病筛查漏洞太可怕了，常规检查居然查不出来
捐精者本人都不知情，这种情况真的防不胜防啊
希望这些孩子能获得最好的医疗支持，太令人揪心了🤯